viernes, 14 de diciembre de 2007

La evolucion como producto cultural II

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No todas las mutaciones son desventajosas, y no todas las ventajosas son fijadas
. Como ya dije se utilizo el hapmap el cual consiste en una lista de mas de 3 millones de polimorfismos geneticos (SNPs) tomados de la población del Norte de europa, África Occidental y oriental y asi.
Cuando se toma largas cadenas de ADN de muchas personas se consideran la frecuencia de muchos polimorfismos.
Pero en este estudio tambien se estudio los SNPs unidos a otros, de esta manera la posiblidad de seleccionar alelos se incrementa en la frecuencia de la población.
Esto indujo a pensar que una asociación a larga distancia de los SNPs es un desequilibrio. Y se pued observar que las recombinaciones de ADN son muy raras alrededor de los SNPs y en particular cuando uno o dos SNP alelos estan cerca de los cromosomas no recombinantes, pero otros alelos parecen recombinarse normalmente. Esta pista es una fuerte indicación de que es seleccionado.
El analisis se baso en mas de 3000 Yoruba, 2800 europeos y 2300 asiaticos Y basandose en la promedio de la porcentaje de crossing over se puede decir cuan rapidamente ellos son rotos por recombinación y permite dar una edad estimada de las mutaciones. En el Grafico 3 se puede observar que las edades representan el tiempo el tiempo desde la mutación inicial establecido para cada alelo.
Cada punto representa el número de diferentes genes y el eje Y es el número. Y como se puede ver hay muchos de los genes seleccionados que comenzaron aparecer hace unos 10,000 años y menos lo de hace 40,000 y estos son menores de los de hace 80,000 años.
Lo más interesante es que esas curvas se adaptan bien al crecimiento de la población.
Las diferencias entre los africanos y los europeos se nota claramente. Eso es debido a que en África hay mucha mayor diversidad que en europa y la poblaciones son mas antiguas, y por eso los genes seleccionados en europa son posteriores a los de África..
Esto es debido a que durante el neolitico África tenia una mayor población que asia y europa..
Para probar la aceleración en la evolución los investigadores tomaron la hipótesis nula. Esto es que no se han producido cambios.
Y eso significaba que habia una alta tasa de selección Y se probo que esto no era cierto y se descartaba la hipótesis nula de adaptación y ponia, entonces de manifiesto que la evolucion humana se acelero.
Si la hipótesis es cierta deberia de existir un conjunto de mutaciones mucho mas seleccionado que alcanzo o esta cerca de alcanzar la fijación, antes del numero relativamente pequeño que vemos que aun varia en las poblaciones humanas. Y eso es exactamente lo que hicieron y se puede ver en el grafico 2.

En la parte inferior de este grafico se tiene la distribución por edades de las variantes. Eso debería de representar una pequeña fracción del total.
Pero se puede ver en el grafico que si la tasa fue constante, el numero total tuvo que ser muy grande, ya que se estaban buscando a 10 generaciones de los sitios Y se tiene 150 de los predichos sustituciones cada 10 generaciones mas o menos ½ por año.
Y por lo tanto hace 40,000 años casi todas deberian de estar cerca de su fijación en el genoma..
Ese gran numero han termino en términos generales muy reducidos porque tienden a polimorfismo junto con los alelos cercanos y tienden a a eliminar la variación.
Y por lo tanto la diversidad en todo el genoma deberia ser un décimo de lo que realmente se observa. Y por lo tanto la hipótesis nula queda desmentida.
Para saber cual rapida ha sido la aceleración en los ultimos años y si en verdad se esta acelerando lo comparamos con los de los antecesores, que vienen desde hace 12 millones de años, y como ya sabemos que se producen a un ritmo de ½ por año, deberia de ser un numero asombroso de variaciones, entre nosotros y los chimpancés. Pero solo hay unas 40,000 sustituciones en los aminoácidos. Y es por lo tanto 100 veces mas rápido que lo normal en la mayor parte de la evolucion humana.
Eso se debio, principalmente al enorme aumento de la población en los ultimos años.
Muchos de los genes seleccionados son en defensa de los patógenos, otros estan relacionados con el metabolismo, o incluso directamente con la dieta. El ejemplo de la lactasa es un buen ejemplo en esta categoría.
Estas mutaciones generalmente no se notan en el fenotipo de los fosiles. Y la unica manera es extraer ADN de los huesos para para saber si los nuevos alelos encuentran en ellos.
En los primeros meses del año salio en la PNAS un paper de Burger de una muestra del analisis de los esqueletos del neolítico en europa, y en todos ellos no existia el alelo para la lactasa en edad adulta.
Ni una.
Ahora en europa existe una proporción de 90% de la frecuencia de ese alelo.
¿Qué ocurrio ahí?.
Para ese alelo en particular se tiene unas buenas fechas y aparecio entre los 10000 años y los 6000, esa diferencia se debe a que al principio era pocas veces trasmitido, pero a medida que la población aumentaba y el cambio de dieta persistía, ese alelo se convirtió en mayoritario, en Europa. No así en Asia y en muchas partes de África..
Una de las cosas mas interesante es que en el norte de europa casi todos lo tienen, en una proporción como ya dije de 90% pero esa frecuencia va disminuyendo cuando se va al sur, en Italia, España, y Grecia llega a 60%.
Y esto se corresponde con la dieta que tienen en esos paises, y de cómo la cultura de la cría de las vacas se dio mas fuerte en el norte (donde habia menos fuentes de comida en el invierno) que en el sur donde existia mayor variedad en el invierno.
Esta investigación apenas esta comenzando. Y hay muchos puntos que aun se deben de investigar. Por lo menos los ojos azules. Hace 12000 años nadie tenia los ojos azules, ya que el gen OCA2 no habia aparecido y ahora los que tienen ojos azules tienen 5% mas de probabilidades de reproducirse que los ojos negros, a pesar que este tipo de ojo marrones son domínate.

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Abajo un buen grafico del NYT , no lo puedo poner pero es muy explicativo.
http://www.nytimes.com/imagepages/2007/12/10/science/20071211_EVOL_GRAPHIC.html Tambien este enlace es una buena referencia para este estudio.

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miércoles, 12 de diciembre de 2007

el hombre como producto de la evolucion de la cultura

Como casi todas las buenas historias, esta comienza con Darwin. El siempre se intereso en los hibridos ya que le parecia que era la mejor manera de ver como funcionaba la evolucion. Como aficionado a la orquideologia, eso siempre lo he tenido en mente. Cuando uno hace un hibrido entre dos especies de orquideas, el grex (la población total del cruce) puede pasar de plantas altas a muy pequñas y sus flores pueden ser realmente feas, a una planta que se gane un FCC (Certificado de primera clase) el cual solo una veintena (por genero) de plantas reciben anualmente de los millones de plantas que se producen en el mundo. En promedio solo el 0,0001% del cruce (grex) tiene posibilidades de obtener ese premio.
Eso nos dice que a mayor cantidad de plantas que tengamos, mas probabilidades tenemos de obtener una planta excepcional.
Eso fue tomado por Marx cuando afirmo que la cantidad podia hacer la calidad.
Lo mas importate de una población es el numero y la frecuencia de nacimientos, para enfrentarse al medio ambiente cambiante.


Por ejemplo en nosotros hay una mutación llamada focomegalia, en ella el niño nace sin brazos, pero con manos, y sin piernas pero con pie, esto es que las manos están en los hombros y los pies en la cintura.
En nuestro actual mundo esa mutación tiene una muy baja probabilidad de vivir, y no es viable. Pero si viviéramos en un medio ambiente de pantanos y lagunas someras, podria tener una ventaja evolutiva para sobrevivir, y si hay mas como ellos, podrian llegar a formar una especie.
En el siglo pasado Fischer se dio cuenta de la importacia de ese hecho, y se dio cuenta que si la población era grande, la evolución iría mas rapido que en pequeñas poblaciones. Pero solo cuando hay un limite de mutaciones.
Según Ficher:


The great contrast between abundant and rare species lies in the number of
individuals available in each generation as possible mutants.... The importance
of the contrast lies with the extremely rare mutations, in which the number of
new mutations occurring must increase proportionately to the number of
individuals available.
Esto se ha demostrado hasta la saciedad, por lo menos con los pesticidas y los insectos, llega un punto donde los pesticidas no le hacen efecto a los insectos, ya que algunos de ellos han desarrollado genes mutantes que le permiten sobrevivir a ese toxico.
Con las bacterias, ese hecho ha tenido consecuencias dramáticas, ya que se nos estan acabando los antibióticos para luchar contra la mayoria de las enfermedades bacterianas. Cuando al principio cuando se desarrollo la penicilina, esta actuaba casi de manera magica contra todas las bacterias.
Eso se debe a que tanto las bacterias como los insectos tienen grandes poblaciones y su reproducción es muy rapida, esto hace que es posible que un antibiotico pueda matar al 99.9999999999 % de las bacterias, pero aquellas que sobrevivan tendran una mutación que le permita volver a tener su población original en poco tiempo y ese antibiotico especifico no le hara daño. En los insectos el pesticida afectara a una serie de genes que cambairan para hacerle frente al pesticida.
Usualmente ellos no son trasmitidos perfectamente, o tienen conflictos con otros genes. Pero si es esparcido en grandes areas, las mutaciones seran seleccionadas por el pesticida, hasta lograr una que sea exitosa.
Eso ocurre en por ejemplo un billon de cucarachas (10 elevado a la 9) pero eso jamas ocurre en le laboratorio.
¿Pero no y que iba hablar de los humanos?

A eso iba, pero había que entender lo anterior.
Luego de la explosion del Toba, la población humana estuvo a punto de extinguirse, y solo muy lentamente los sobrevivientes, de alguna manera, comenzaron a prosperar. Hace unos 50,000 años la población humana comenzo a crecer. Y lo mas importante comenzo a esparcirse en grandes extensiones, ocupando muchos habitad diferentes, desde ls desiertos a las montañas y las selvas a las grandes llanuras templadas. Ya tenemos los requisito para acelerar la evolucion.
Hace unos 11000 años creamos al agricultura, como respuesta a la desaparición de la megafauna del pleistoceno.
La agricultura permitió que la población aumentara exponencialmente, y creo los primeros pueblos. En esos pueblos las enfermedades se esparcían rápidamente.
Por ejemplos algunas epidemias que son causadas en poblaciones grandes son el colera, la viruela y la malaria, fueron en un principio mortal. Cuando los españoles llegaron aquí, la viruela prácticamente destruyo poblaciones enteras. Los primeros exploradores del Missisipi y el amazonas vieron grandes poblados, que se extendian por cientos de kilómetros, pero cuando llegaron otros exploradores a esos lugares ya habian desaparecido esas ciudades y no habia nadie.
En europa y asia que tenian miles de años conviviendo con esas enfermedades rara vez eran mortales. El mismo SIDA actualmente el 10% de los europeos tienen el gen CCR5 que los hace inmune a esta enfermedad gracias a unos genes que aparecieron hace unos 4000 años (el promedio en Africa es similar) eso se debio a que los humanos que tenian genes que los hacia inmunes a esas enfermedades fueron quienes se pudieron reproducir.
En Mexico y Peru, donde habian grandes poblaciones, es donde pudieron encontrarse los genes que los hacia inmunes o menos afectado por esas enfermedades fueron quienes mas sobrevivieron, Y es por esa razón que para los indígenas del nuevo mundo esas enfermedades no son ahora mortales.
Un ejemplo de cómo la cultura ha afectado nuestra evolucion es el gen para producir lactosa, ese gene deja de ser funcional cerca de los 10 años de edad. Pero debido a la agricultura y la domesticación los europeos y ciertas tribus de África desarrollaron una mutación que les permite tomar leche durante toda su vida ( yo lo tengo).
Lo que mas llama al a tencion acerca de nosotros es el tamaño del cerebro. Un cerebro utiliza casi el 20% de toda nuestra energia, por lo tanto es costoso, la evolucion tiene dos limites, el costo y los beneficios. Un cerebro mas pequeño, seria mas adecuado, pero quizas no tenga las mismas funciones, nuestro cerbro crecio tanto, a pesar del costo de mantenerlo, debido a que para nosotros era la unica arma que teniamos para sobrevivir.
Pero no solo es el cerebro, si no lo que este contiene
Nadie sabe, por cual razon hace unos 50,000 años el hombre comenzo hacer arte y quizas creo los primeros dioses, pero tuvo que ser algo que sucedió dentro de nuestro cerebro. Hubo un subito cambio en la manera como procesabamos la información, es posible que eso fue consecuencia de una mutación, que como era beneficiosa se esparcio en toda la población, pero si ese es el caso, aun debemos tener los alelos de la situación anterior.
Una manera rapida de identificar los sitios interesantes del genoma es identificando los SNPs, (single-nucleotide polymorphisms) de hecho Vader realizo su secuencia del mapa del genoma utilizando la tecnica de los SNPs y eso fue lo que hizo el paleantropologo Henry Harpending de laUniversity of Utah en Salt Lake City analizo 270 ADN en el Hapmap el cual es un esfuerzo para identificar las variaciones en los genes humanos que causan enfermedades. Y buscaron mutaciones en los alelos que se han esparcido en la población. Estos SNPs están flaqueados por miles por mas de 10,000 bases de identico ADN, eso significa que que es una mutación favorable y bajo la presion selectiva deben ser preservados en el linaje. Y encontraron que habia mas de 1800 genes que habian aparecido recientemente, muchos de los cuales no se sabe para que sirven, mas o menos el 7% de todos los genes.
Y estos en su mayoria habian aparecido en los ultimos 5000 o 7000 años.
¿que fue lo que sucedio en esa etapa? la cantidad de personas que vivian en pueblos aumento, la misma alimentacion cambio, radicalmente, ya que existia la agricultura y la domesticacion de animales, entre ellas las gallinas. y en los pueblos el intercambio de informacion se exponencio tremendamente. todos esos cambios tambien nos cambiaron.
Se pensaba que la evolucion humana habia sido gradual. Pero esto lo cambia todo. Para ser mas explicito voy a decir como es el proceso.
Considere la posibilidad de medir los genotipos diploides SNP en lugares # 1 y # 5 a lo largo de un solo cromosoma de un solo individuo:
Locus
1 - AA Locus
2 - AG Locus
3 - CC Locus
4 - GT Locus
5 - TT
Sobre la base de que (unphased) de datos por sí solo, no se puede decir lo que el genotipo es a lo largo de cada cromosoma. Hay cuatro posibilidades (por etapas):
AACGT
AGCTT

AGCGT
AACTT

AACTT
AGCGT

AGCTT
AACGT

Se puede determinar experimentalmente por este orden en toda la región. Y se puede deducir con cierta precisión la fase que es muy probable dado suficientes muestras de los individuos sin relación de la población. O dada la genotipos de las personas relacionadas, puede incluso hacer una estimación más precisa de la etapa que es correcta.
Eso es algo muy extraño.

Lo voy a cortar aquí para no hacerlo muy largo, pero como ya lo tengo escrito sigo mañana. De hecho me salio bastante largo ya que tambien tengo algunas observaciones acerca de los metodos utilizados y las matematicas del articulo, la cual expondré. Pero básicamente primero explicare todo sobre el descubrimiento, y sus posibles consecuencias, y luego realizare mis observaciones a los metodos, aunque estoy convencido que hay algo sumamente importante ahí, puede exitir ciertas discrepacias. Tratare en todo lo posible en no meter nada de probabilidad, estadisticas o de procesos estocasticos, y para no hacer eso, tengo que hablar mas, para no poner ecuaciones raras.

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