La evolucion como producto cultural II

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No todas las mutaciones son desventajosas, y no todas las ventajosas son fijadas
. Como ya dije se utilizo el hapmap el cual consiste en una lista de mas de 3 millones de polimorfismos geneticos (SNPs) tomados de la población del Norte de europa, África Occidental y oriental y asi.
Cuando se toma largas cadenas de ADN de muchas personas se consideran la frecuencia de muchos polimorfismos.
Pero en este estudio tambien se estudio los SNPs unidos a otros, de esta manera la posiblidad de seleccionar alelos se incrementa en la frecuencia de la población.
Esto indujo a pensar que una asociación a larga distancia de los SNPs es un desequilibrio. Y se pued observar que las recombinaciones de ADN son muy raras alrededor de los SNPs y en particular cuando uno o dos SNP alelos estan cerca de los cromosomas no recombinantes, pero otros alelos parecen recombinarse normalmente. Esta pista es una fuerte indicación de que es seleccionado.
El analisis se baso en mas de 3000 Yoruba, 2800 europeos y 2300 asiaticos Y basandose en la promedio de la porcentaje de crossing over se puede decir cuan rapidamente ellos son rotos por recombinación y permite dar una edad estimada de las mutaciones. En el Grafico 3 se puede observar que las edades representan el tiempo el tiempo desde la mutación inicial establecido para cada alelo.
Cada punto representa el número de diferentes genes y el eje Y es el número. Y como se puede ver hay muchos de los genes seleccionados que comenzaron aparecer hace unos 10,000 años y menos lo de hace 40,000 y estos son menores de los de hace 80,000 años.
Lo más interesante es que esas curvas se adaptan bien al crecimiento de la población.
Las diferencias entre los africanos y los europeos se nota claramente. Eso es debido a que en África hay mucha mayor diversidad que en europa y la poblaciones son mas antiguas, y por eso los genes seleccionados en europa son posteriores a los de África..
Esto es debido a que durante el neolitico África tenia una mayor población que asia y europa..
Para probar la aceleración en la evolución los investigadores tomaron la hipótesis nula. Esto es que no se han producido cambios.
Y eso significaba que habia una alta tasa de selección Y se probo que esto no era cierto y se descartaba la hipótesis nula de adaptación y ponia, entonces de manifiesto que la evolucion humana se acelero.
Si la hipótesis es cierta deberia de existir un conjunto de mutaciones mucho mas seleccionado que alcanzo o esta cerca de alcanzar la fijación, antes del numero relativamente pequeño que vemos que aun varia en las poblaciones humanas. Y eso es exactamente lo que hicieron y se puede ver en el grafico 2.
En la parte inferior de este grafico se tiene la distribución por edades de las variantes. Eso debería de representar una pequeña fracción del total.
Pero se puede ver en el grafico que si la tasa fue constante, el numero total tuvo que ser muy grande, ya que se estaban buscando a 10 generaciones de los sitios Y se tiene 150 de los predichos sustituciones cada 10 generaciones mas o menos ½ por año.
Y por lo tanto hace 40,000 años casi todas deberian de estar cerca de su fijación en el genoma..
Ese gran numero han termino en términos generales muy reducidos porque tienden a polimorfismo junto con los alelos cercanos y tienden a a eliminar la variación.
Y por lo tanto la diversidad en todo el genoma deberia ser un décimo de lo que realmente se observa. Y por lo tanto la hipótesis nula queda desmentida.
Para saber cual rapida ha sido la aceleración en los ultimos años y si en verdad se esta acelerando lo comparamos con los de los antecesores, que vienen desde hace 12 millones de años, y como ya sabemos que se producen a un ritmo de ½ por año, deberia de ser un numero asombroso de variaciones, entre nosotros y los chimpancés. Pero solo hay unas 40,000 sustituciones en los aminoácidos. Y es por lo tanto 100 veces mas rápido que lo normal en la mayor parte de la evolucion humana.
Eso se debio, principalmente al enorme aumento de la población en los ultimos años.
Muchos de los genes seleccionados son en defensa de los patógenos, otros estan relacionados con el metabolismo, o incluso directamente con la dieta. El ejemplo de la lactasa es un buen ejemplo en esta categoría.
Estas mutaciones generalmente no se notan en el fenotipo de los fosiles. Y la unica manera es extraer ADN de los huesos para para saber si los nuevos alelos encuentran en ellos.
En los primeros meses del año salio en la PNAS un paper de Burger de una muestra del analisis de los esqueletos del neolítico en europa, y en todos ellos no existia el alelo para la lactasa en edad adulta.
Ni una.
Ahora en europa existe una proporción de 90% de la frecuencia de ese alelo.
¿Qué ocurrio ahí?.
Para ese alelo en particular se tiene unas buenas fechas y aparecio entre los 10000 años y los 6000, esa diferencia se debe a que al principio era pocas veces trasmitido, pero a medida que la población aumentaba y el cambio de dieta persistía, ese alelo se convirtió en mayoritario, en Europa. No así en Asia y en muchas partes de África..
Una de las cosas mas interesante es que en el norte de europa casi todos lo tienen, en una proporción como ya dije de 90% pero esa frecuencia va disminuyendo cuando se va al sur, en Italia, España, y Grecia llega a 60%.
Y esto se corresponde con la dieta que tienen en esos paises, y de cómo la cultura de la cría de las vacas se dio mas fuerte en el norte (donde habia menos fuentes de comida en el invierno) que en el sur donde existia mayor variedad en el invierno.
Esta investigación apenas esta comenzando. Y hay muchos puntos que aun se deben de investigar. Por lo menos los ojos azules. Hace 12000 años nadie tenia los ojos azules, ya que el gen OCA2 no habia aparecido y ahora los que tienen ojos azules tienen 5% mas de probabilidades de reproducirse que los ojos negros, a pesar que este tipo de ojo marrones son domínate.

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Abajo un buen grafico del NYT , no lo puedo poner pero es muy explicativo.

http://www.nytimes.com/imagepages/2007/12/10/science/20071211_EVOL_GRAPHIC.html Tambien este enlace es una buena referencia para este estudio.

http://www.sciam.com/article.cfm?id=are-human-beings-still-ev

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